Üç yaşındaki Oliver Chu, nadir görülen Hunter sendromu nedeniyle ilerleyici beyin ve vücut hasarı riski taşıyan dünyadaki ilk hastalardan biri olarak uygulanan gen terapisi sonrası doktorları şaşırttı.
Hunter sendromu (MPSII), kalıtsal bir hastalık olup, vücudun ve beynin zamanla zarar görmesine neden oluyor. En ağır vakalarda hastalar genellikle 20 yaşını görmeden hayatını kaybediyor; etkileri çocukluk demansı türüne benzetiliyor.
Hatalı bir gen nedeniyle Oliver, hücre sağlığı için hayati öneme sahip bir enzimi üretemiyordu. Manchester’daki tıbbi ekip, dünya çapında ilk kez bu enzimi üretmesini sağlayacak gen terapisini uyguladı.
Prof. Simon Jones, “20 yıldır Oliver gibi bir çocuğun bu kadar iyi durumda olmasını görmek için bekliyordum, bu inanılmaz bir gelişme” dedi.
Ailesi California’dan gelerek Royal Manchester Çocuk Hastanesi’ndeki tedaviye güvenini koydu. Tedavinin üzerinden bir yıl geçtiğinde Oliver, gelişimini normal olarak sürdürüyor. Annesi Jingru, “Her konuştuğumuzda ağlamak istiyorum, bu çok etkileyici” diyor.
Gen Terapisi Süreci
Oliver’ın kanından kök hücreler alındı, eksik gen virüs aracılığıyla kök hücrelerin içine yerleştirildi ve hücreler tekrar vücuda verildi. Yeni kök hücreler kemik iliğini doldurup eksik enzimi üretmeye başladı. Enzimin beyne de ulaşabilmesi için gen modifiye edildi.
İlk Infusion (Şubat 2025)
Oliver, annesi Jingru eşliğinde terapisi uygulanan ilk çocuk olarak yaklaşık 125 milyon gen modifiye kök hücreyi damar yolundan aldı. İşlem kısa sürdü ancak hedef, ilerleyici hastalığı tek seferde durdurmaktı.
İlerleme İşaretleri (Mayıs 2025)
Oliver’ın hareketliliği ve bilişsel gelişimi hızla arttı; haftalık enzim infüzyonları artık gerekmiyor. Jingru, “Oliver artık kendi enzimini üretiyor, her konuştuğumuzda ağlamak istiyorum” dedi. Konuşması, diğer çocuklarla iletişimi ve fiziksel becerileri belirgin şekilde iyileşti.
Ailenin diğer oğlu Skyler da tedavi görüyor, ancak beynine henüz ulaşamıyor. Ricky Chu, “Oliver hayatına adeta reset atmış gibi, aynı şeyi Skyler için de istiyorum” dedi.
Araştırmanın Önemi
Prof. Jones, Oliver’ın enzim üretimini yüzlerce kat artırdığını ve beceri, kelime ve hareketlerde belirgin gelişme olduğunu belirtti. Tüm çocuklar en az iki yıl izlenecek ve tedavi başarılı olursa lisanslanacak. Benzer gen terapileri MPS tip 1 ve 3 gibi diğer nadir hastalıklar için de deneniyor.
Oliver’ın ailesi, Manchester ekibine sonsuz minnettarlıklarını iletti. Ricky, “Çocuklarımın daha iyi bir geleceği olması için dünyanın sonuna kadar her şeyi yaparım” dedi.
