Ana Paula Martins’in vücudundaki tüm hücrelerde kadınlara özgü XX kromozomları bulunuyor. Ancak yapılan testlerde kan hücrelerinde XY kromozomlarına rastlandı. Doktorlar, bu hücrelerin Paula henüz anne karnındayken ikiz erkek kardeşinden geçtiğini düşünüyor.
Kimerizm vakası: iki farklı DNA seti
Genetik uzmanları, Ana Paula’nın durumunun “kimerizm” olarak bilinen nadir bir vakaya işaret ettiğini belirtti. Bu durumda bir kişinin vücudunda iki farklı DNA seti bulunuyor. Araştırmalar, Paula’nın kemik iliğine erkek kardeşine ait kan hücrelerinin yerleştiğini, bu yüzden kanında XY kromozomları bulunduğunu ortaya koydu.
Hamile kalabildi ve sağlıklı doğum yaptı
Çoğu vakada XY kromozomu kadınlarda doğurganlık sorunlarıyla ilişkilendirilse de Ana Paula için bu geçerli olmadı. Araştırma sırasında hamile kaldı ve sağlıklı bir erkek çocuk dünyaya getirdi. Genetik testler, çocuğun DNA’sının beklendiği gibi annesinden ve babasından geldiğini, amcasından herhangi bir genetik materyal taşımadığını gösterdi.
Bilim için yeni araştırma alanı
Uzmanlar, bu sıra dışı vakanın bağışıklık sistemi ve insan üremesi araştırmalarına ışık tutabileceğini söylüyor. Prof. Gustavo Maciel, “Onun vakası organ nakli gibi konularda bize yeni araştırma imkânları sunabilir” derken, genetik uzmanı Dr. Caio Quaio da, “Kardeşinden bir parça taşıyor içinde” ifadesini kullandı.
