İngiltere, kalıtsal mitokondri hastalıklarını önlemeye yönelik geliştirilen “üç ebeveynli tüp bebek” yöntemiyle ilk sağlıklı doğumların gerçekleştiğini duyurdu. Şimdiye dek bu yöntemle sekiz bebek dünyaya geldi.
Üç farklı kişinin genetik materyalini içeren bu teknikle doğan bebeklerin hiçbirinde ölümcül mitokondri hastalıklarına dair bir belirtiye rastlanmadı. Gelişme, özellikle kalıtsal hastalık riski taşıyan aileler açısından umut verici bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor.
Yöntem nasıl işliyor?
“Mitokondri bağışı” olarak da bilinen bu yöntemde, anneden ve babadan gelen nükleer DNA, sağlıklı mitokondriler içeren bir donör yumurtasına yerleştiriliyor. Böylece bebek, biyolojik anne ve babasının genetik özelliklerini taşırken, sağlıklı mitokondriler donörden geliyor. Donör katkısı, genetik yapının %1’inden azını oluşturuyor.
Yöntemin hedefi, mitokondri kaynaklı genetik mutasyonların çocuklara aktarılmasını engellemek. Mitokondriler sadece anneden geçiyor ve bu yapıdaki bozukluklar, ciddi nörolojik ve kas hastalıklarına, kalp problemlerine ve erken ölümlere yol açabiliyor.
İlk klinik bulgular paylaşıldı
New England Journal of Medicine'de yayımlanan iki ayrı çalışmada, üç ebeveynli tüp bebek yöntemiyle dünyaya gelen bebeklere dair ilk resmi sağlık verileri paylaşıldı. Doğan sekiz bebeğin dördü erkek, dördü kız. Kız çocuklarından biri ise tek yumurta ikizi olarak dünyaya geldi. Uzmanlar, bazı embriyolarda annenin bozuk mitokondrilerinin küçük bir kısmının geçmiş olabileceğini belirtiyor. Ancak bu oranların hastalık riski oluşturacak seviyenin çok altında olduğu vurgulanıyor.
İngiltere ilk yasal uygulayıcı oldu
İngiltere, 2015 yılında çıkardığı yasal düzenlemeyle mitokondri bağışını onaylayan ilk ülke oldu. Bugüne kadar yalnızca kalıtsal mitokondri hastalığı taşıyan sınırlı sayıda aile için uygulamaya izin verildi. Prosedür, Sağlık ve Doğurganlık Kurumu’nun (HFEA) sıkı denetimine tabi tutuluyor.
Uzmanlar uyarıyor: İzlem sürmeli
Yöntemin öncülerinden Newcastle Üniversitesi’nden Prof. Doug Turnbull, gelişmeyi “bilimsel ve insani açıdan büyük bir rahatlama” olarak değerlendirdi. Ancak uzmanlar, yöntemin uzun vadeli etkilerinin izlenmeye devam etmesi gerektiğini vurguluyor.
Küresel etki
İngiltere dışında Avustralya da mitokondri bağışına yasal izin veren ülkeler arasında yer alıyor. ABD gibi bazı ülkelerde ise etik tartışmalar ve düzenleyici engeller nedeniyle yöntemin klinik uygulaması hâlâ mümkün değil.
Editörün notu:
İnsan genomunun %99’undan fazlası nükleer DNA’da yer alıyor. Donörden alınan mitokondriyal DNA yalnızca 37 gen içeriyor. Bu yönüyle, “üç ebeveynli” tanımı teknik olarak eksik ancak kamuoyuna yöntemi açıklamada kullanışlı bulunuyor.
